血型遗传 血型遗传规律 血型遗传的规律 ABO血型遗传

人类的血型遗传

    人类的血型系统共发现24种，其中最常用的是ABO系统。伯恩斯坦（Bernstein）对ABO血型的遗传提出了复等位基因的假设，此系统共由3个复等位基因IA，IB和i控制的， 

IA和IB 互为共显性，但对i为显性。各种血型的基因型如表4-3所示。IA基因已定位在9q34，控制合成N-乙酰半糖转移酶，此酶能把α-N-乙酰半乳糖分子接到蛋白上，产生A抗原决定族；IB基因控制合成半乳糖转移酶，能把α-N-半乳糖接到糖蛋白上，产生B抗原决簇，i基因为缺陷型，不能合成A抗原和B抗原。血型在法律上常用于亲子鉴定，排查嫌疑犯的依据，血型的遗传是十分稳定的，但也有一些特殊的情况，在分析时必须注意。
    （1）顺式A.B.(CisA.B)型。有位AB型的妇女和O型的男子结婚，生育了O型的子女（如图4-7）表面上看起来似乎是不符合血型遗传的规律，经仔细的分析发现一般正常情况下IA和IB是在一对同源染色体上，称为反式AB（trans AB），但也有极少数的人，由于交换重组IA和IB同位于一条染色体上，另一条同源染色体上没有任何等位基因。这种情况称为Cis AB。发生率为0.18‰。当带有cis AB染色体的配子和O型人的配子结合，此配子的染色体带有三基因，故合子发育成AB血型，而cis AB的同源染色体进入配子，这个配子和正常O型血型的配结合，合子仅能发育成O型。
    （2）孟买型一个O型的男子和B型的女子结婚，生育了一个表型为O型的女孩，O型女孩长大后和一个A型血男子结婚，生育了两个女儿，一个为O型，一个为AB型。一个O型的和A型人结合，怎么会生育出AB型的子女呢？似乎又是违反了血型遗传的规律，实际上这是由于抗原的形成由多个基因控制的结果。前体在H基因控制下产生H抗原，即岩藻糖基转移酶，作为A、B抗原的前体。明白了这道理，就不难解释上叙的现象。那就是Ⅱ-2女子的“O”型是一个假象，她的“H”座位基因型可能为hh，即不能产生H抗原，所以即使其ABO系统为IB i型，因没有前体物也不能形成B抗原，故定为“O”型。当和一个基因型为HH/IAi正常男性结婚，他们的孩子H座位的基因型为Hh，能产生H抗原，ABO座位的基因型可能是IAi，IBi，IAIB,ii，当为IAIB和ii时为O型和AB型。这一情况是在印度孟买发现的，故称孟买型。
    （3）HAB的分泌型和非分泌型。 HAB不仅存在于红细胞的表面，还可以通过分泌系统运到血清，唾液，胃液，精液经及体液中，因此法医除了收集血样还可以通过唾液，精液等来确定血型，这种能分泌的称为分泌型（Secretor），也有的人不能分泌，称非分泌型（nonsecrtors）。分泌型为显性。非分泌型为隐性。
    （4）Rh血型与新生儿溶血症 Rh血型也是常用的一种血型系统，表型只有两种Rh+ 和Rh-，Rh有Rh+抗原，其化学本质为粘多糖，基因型为RR和Rr；Rh-无Rh抗原，基因型为rr。R对r为显性，在欧州和北美Rh-在群体中的比例为15%，在中国人中仅有1.5%。Rh-的比例较高会给新生儿带来一种潜在的危险。当Rh-的女子和Rh+男子结婚，怀孕时胎儿为Rh+，胎儿产生的Rh抗原少量经胎盘进入母体。使母亲产生Rh抗体。由于母亲本身并无抗原，所以抗体的存在对自己毫无影响。但抗体也同样可以通过胎盘进入胎儿体内，和胎儿的Rh抗原结合，引起溶血。特别是第二胎，母亲受到2个胎儿Rh抗原的刺激，相应产生Rh抗体的量就比较多。第二胎产生的溶血现象也就较为严重。假如母亲为Rh+，胎儿为Rh-时，则不会产生溶血，因为母亲体内产生的抗原进入胎儿体内，胎儿此时尚无产生抗体的能力，所以不会产生溶血反应。

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