常见病例及表示方法

遗传特点

单基
因病

常
染
色
体

显性

并指（T、t）

1.无性别差异
2.含致病基因即患病

多指

软骨发育不全（A、a）

隐性

苯丙酮尿症（B、b）

1.无性别差异
2.隐性纯合发病

白化病（A、a）

先天性聋哑

镰刀型细胞贫血症（A、a）

伴
X
染
色
体

显性

抗维生素D佝偻病（XA、Xa）

1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发
2.有交叉遗传现象

遗传性慢性肾炎（XB、Xb）

隐性

进行性肌营养不良

1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发
2.有交叉遗传现象

红绿色盲（XB、Xb）

血友病（XH、Xh）

伴Y染色体

如外耳道多毛症

具有“男性代代传”的特点

多基因病

唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

1．常表现出家族聚集现象
2．易受环境影响

染色体异常疾病

21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等

较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产

组合方式

优生方案

常见病例

单单基因病
病
病
病

常常染色体

显性

软骨发育不全

夫妇均患病

A  ×Aa

亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断

并指、多指、家庭性结肠息肉症

一方患病

A  ×aa

夫妇均正常

aa×aa

不需检测，全正常

隐性

白化病

夫妇均患病

aa×aa

后代全病，不宜生育

苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴

一方患病

A  ×aa

亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。

夫妇均正常

A  ×A 

伴X染色体

显性

抗维生素D佝偻病

夫妇均患病

XAX ×XAY

女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。

遗传性肾炎

一方患病

XAX ×XaY

女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。

XaXa×XAY

宜生男不生女

夫妇均正常

XaXa×XaY

后代全部正常

隐性

血友病

夫妇均患病

XhXh×XhY

后代全病，不宜生育

进行性肌营养不良、色盲症

一方患病

XHX ×XhY

后代均可能病，应做产前基因诊断

XhXh×XHY

男性后代全病，宜生女孩

夫妇均正常

XHX ×XHY

男性后代可能患病，宜生女孩

伴Y染色体

男病女不病

宜生女不生男

外耳道多毛症

多基因病

唇裂

有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能

呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案

无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病

染色体异常疾病（如“21三体”综合症)

不宜婚育

猫叫综合症、性腺发育不良